Familia y Amigos
Espero que todo este fluyendo en sus vidas y se encuentren muy bien junto a los que aman.
Aquí estoy otra vez rogando y gritando por ayuda. Quizás no sea fácil comprenderlo, ni ponerse en el lugar de nuestra familia .
Sorry por invadir tu día con nuestros problemas, pero si pudiéramos tener otra opción no lo haríamos, hemos agotado todo antes de molestar una y otra vez con la ayuda por medio de las rifas ¿Nos ayudas a llegar a la meta, nos puedes comprar números de rifa, los números que puedas y a difundir esta nuestras rifas e historia? Tú ayuda valen oro: la lucha a favor de la investigación genética de nuestros guerreros invisibles ¡Todo suma!
Si les escribo es porque no veo otra salida la angustia, tristeza, desesperanza me invaden el no poder cubrir todo lo que nuestros hijos necesitan y no creas que es por falta de generar dinero con trabajos extras, todo lo contrario ..pero las patologías que padecen nuestros hijos son de un costo muy alto Necesito poder explicarte como son nuestros días entre controles médicos, descompensaciones y a urgencia ,medicación diaria que es bastante para la edad de ellos (30 pastillas diarias)en el caso de Piti ,Tom solo se médica con seis Hay semanas que todos los días estamos en consulta con sus especialistas (como la semana pasada)No todo lo que nos pasa lo hacemos público ,muchas cosas quedan guardadas
Cuando la vida de tu hijos depende de la solidaridad
Ayúdanos a lograr realizar los estudios genéticos y que con los resultados nos permitan el tratamiento en el caso que existiera para las Enfermedades Raras de Tomas e Isidora
La salud es nuestro bien más preciado, pero ¿qué ocurre cuando conservarla nos cuesta una fortuna?
Apoya con tu donación la investigación génica ¡Ayúdanos a conseguirlo!
Los estudios a realizar son ;
- La secuenciación del genoma completo (Test genético Trío + uno) : En el enfoque trío, se realiza la prueba genética en el paciente y sus dos padres biológicos. Este tipo de prueba es especialmente útil para identificar mutaciones y para obtener una comprensión más completa de la herencia y la contribución genética a la condición de nuestros hijos. Al analizar el genoma de los dos padres, es posible determinar si una mutación es heredada o nueva y también identificar variantes genéticas que siguen patrones de herencia recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Este enfoque proporciona la información más completa y precisa para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y trastornos genéticos.
- La coagulación de la sangre panel Nuestra coagulación de la sangre panel contiene los genes para diagnosticar la trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditaria, Hermasky-Pudlak, factor de coagulación trastornos, hemofilia, plaquetas y trastornos relacionados.
¡Solo lo podemos conseguir con tus donaciones de personas que contribuyan!
Como dice un viejo refrán, “La unión hace la fuerza”,
“Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”Hay épocas en que cuesta muchísimo avanzar sin pedir su ayuda y lo difícil es enfrentarse a los prejuicios e incomprensión
Días en que la vida es un camino cuesta arriba y lleno de obstáculos
Pero del mismo modo que lo hacen las mariposas, sacamos fuerzas de donde no las hay para abrir nuestras alas al viento y recorrer esa cuesta sin rendirnos jamás.
Hay situaciones que no se eligen. Pero esto llega sin avisar y sin un manual de instrucciones. Hemos recorrido un largo camino, nuestro viaje a lo desconocido
"A todos, al nacer, nos otorgan una doble ciudadanía, la del reino de los sanos y la del reino de los enfermos”. A nuestros hijos en su corta vida (infancia Isidora a los 2 años y Tomás a los 8 años) se vieron obligado a identificarse como ciudadano de un lugar habitado por el dolor. Pero esto significó derribar todos obstáculo que se pongan en el camino para seguir adelante.
Los necesitamos, no es fácil gritar y pedir ayuda económica para poder avanzar en la mejor calidad de vida de nuestros hijos y ello conlleva tratamientos costosos, hospitalizaciones muchas, exámenes sin código Fonasa que son de un alto costo y para que hablar de estudios fuera del país Por esa razón muchas veces hemos recurrido a ustedes porque solo no podemos solucionar el alto costo que llevan las Enfermedades Raras
Aquí estoy con la tristeza, a flor de piel y no la puedo esconder y sí, me veo triste a pesar de sonreír y lloro muchísimo… me está costando un poquito mucho, Hoy todo asusta más que ayer y así todos los días
Terminamos el primer semestre saliendo y entrado de la Clínica y comenzamos el segundo semestre de igual manera días eternos, tratamientos, consultas, ansiedad, lloreras. Han sido tiempos muy duros realmente para mí Pitita y los Mosqueteros. hace unas semanas por petición medica le cerraron el año a Piti, ya que es inhumano que en su condición continuará asistiendo debido a lo complejo que son sus días (su último año de colegio) Tom el año pasado dio la PAES y tan mal no le fue 795 puntos para no haberse preparado, igual dio la PAES para el medir que tal está (ahí nos sorprendió) este año volverá a rendirla ya que no tenía claro que estudiar, aparentemente ya lo tiene claro.
La depresión severa Mayor que padece nuestra hija debido a que sus enfermedades le han pasado la cuenta
Necesitamos que nuestros hijos tengan calidad de vida que logren alcanzar sus propias metas y que vivan y disfruten de esta lo mejor posible al igual como nosotros lo hicimos a su edad y para eso necesitamos llegar a la investigación para encontrar el tratamiento adecuado que les regalara calidad de vida.
Pero estamos orgullosos de ellos porque han sabido exprimir todos los momentos en los que se encuentran un poco más estable para disfrutar de la vida.
Y esto es por lo que seguiremos luchando día a día después de tantas piedras en el camino. Celebrando la posibilidad de seguir estando.
Aunque no sea de la manera que soñamos. Aunque nos hayan robado algunos sueños, seguir estando ya es un triunfo.
Días en que la vida es un camino cuesta arriba y lleno de obstáculos.
"Rendirse no es una opción
#EnfermedadesRaras #nosomosinvisibles #laluchaquenadieelije #sinciencianohayfuturo
Debemos reunir $14.000.000 y con las rifas anteriores logramos reunir $ 3.070.000
Nos queda bastante por llegar a la meta, por ello hemos creado una nueva rifa
Rifa Tú Granito de Arena valor de numero de rifa es de $3.000 puden comprar numeros realizando una trasnferencia indicando la cantidad de numeros a la siguiente cuenta Fan (Vista) del banco de Chile
CUENTA VISTA_- CUENTA FAN
BANCO DE CHILE
Cuenta N°: 00-000-23210-27
PAULA GONZALEZ DECAP
12.665.551-7
AVISO importante el sorteo de las dos rifas anteriores MANO A MANO y ARTE POR ESPERANZA no lo hemos podido realizar debido que hay amigos que me ayudaron a vender y aun espero los nombres de aquellos corazones solidarios
Y el segundo AVISO aun espero a los ganadores de la rifa anterior, que a pesar de avisar que fueron ganadores no hemos coordinado la entrega de sus premios
No sabemos cómo será el día siguiente con ellos
Mil disculpa por molestarlos
UN ENORME ABRAZO DE OSO
Necesitamos poder contar contigo