Comentarios al SLPA:
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) resulta de un defecto en la apoptosis de los linfocitos causado por mutaciones en el gen Fas, que codifica el receptor para la apoptosis linfocitaria Fas/Apo-1/CD95 (Martin DA, et al. 1999). La enfermedad también puede deberse a mutaciones en el gen que codifica el ligando de FAS (FAS-L, CD95L). Estas dos formas de la enfermedad han sido referidas como SLPA tipo 1A y tipo 1B, respectivamente. Adicionalmente existe un tipo II de SLPA causado por la mutación del gen de la caspasa 10.
CD95 es una proteína transmembrana que pertenece a la familia del receptor TNF. La interacción de CD95 con sus ligandos juega un papel fundamental en el control de los linfocitos periféricos induciendo señales que conducen a la apoptosis. Las mutaciones heterozigóticas de CD95 conllevan anomalías de la apoptosis tanto de linfocitos normales como autoreactivos, que son los que se acumulan y producen fenómenos autoinmunes en este síndrome.
La enfermedad consiste en un cuadro crónico que se hereda de forma autosómica dominante pero con un alto grado de variabilidad en su expresión clínica. El síndrome se caracteriza por esplenomegalia, linfadenopatía, hipergammaglobulinemia, autoinmunidad, linfocitosis B y la expansión de una población inusual de células T, CD3+, CD4-CD8-, CD45RO-, CD45RA+, CD57+, que expresan el receptor alfa/beta de células T.
Texto extraído de conganat.uninet.edu
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Revista Médica de Chile
ISSN 0034-9887 versión impresa
Publicaciones:
BMC Medical Genetics
PNAS
